La anemia de células falciformes, llamada también anemia drepanocítica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina S homocigota, es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.
Es una enfermedad de origen genético que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena β del gen de la globina, de tal manera que la concentración de oxígeno disminuye y el eritrocito se atrofia.
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes son en forma de media luna o de hoz. Este cambio en la morfología del glóbulo rojo se debe a una mutación puntual sustitutiva de un residuo de ácido glutámico por un residuo de valina a nivel de la sexta posición del gen codificante de la globina Beta de la molécula de hemoglobina. Su presencia determina alteraciones en la función eritrocitaria normal, lo cual deriva a la formación de fibras poliméricas al exponerse a bajas presiones parciales de oxígeno, esta polimerización tiende a aumentar la viscosidad celular y provocar la precipitación de las fibras de hemoglobina, las cuales llevan a la alteración en la morfología. Estas células modificadas, presentan menor capacidad de deformabilidad, asociada a su vez con una mayor expresión de moléculas de adhesión en la superficie de la membrana plasmática. Estas características provocan atascamiento de dichos eritrocitos a nivel de la microcirculación, llevando a una isquemia del tejido, la cual disminuye consecuentemente el aporte de oxígeno tisular y agrava la tasa de polimerización de la hemoglobina. Estas microisquemias en los diversos tejidos puede provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios y nociceptivos.
